Entre exames, limites cotidianos e esperança: o peso das doenças raras

Fevereiro é o mês dedicado à conscientização sobre as doenças raras, condições que, apesar de atingirem milhões de pessoas, ainda enfrentam invisibilidade social e dificuldades no acesso ao diagnóstico e tratamento. O período abriga o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, considerada a data mais rara do calendário.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara. A medicina já identificou mais de 7 mil tipos dessas enfermidades, sendo a maioria de origem genética. Além das limitações impostas pelas próprias condições, muitos pacientes enfrentam uma longa jornada até descobrir o diagnóstico correto, o que pode comprometer o início do tratamento e a qualidade de vida.

Histórias que dão rosto ao tema

Por trás dos números, existem trajetórias marcadas por desafios e superação. Uma delas é da adolescente Juliana Oliveira de Almeida, conhecida carinhosamente como Juju. Aos 15 anos, ela enfrenta a Síndrome da Bexiga Dolorosa, uma condição rara e grave que mudou sua rotina desde os 9 anos de idade.

Segundo a mãe, Hayana Lima, a trajetória da filha é marcada por força e esperança. “A Juju construiu uma história marcada por muita coragem, fé e alegria, mesmo diante de limitações importantes”, relata Hayana.

A doença compromete atividades comuns da adolescência. Juju não consegue frequentar a escola regularmente e tarefas simples se tornaram desafios constantes. “Uma simples caminhada, sair para um passeio no shopping, assistir a um cinema ou ir à escola trazem seus desafios. Ela precisa ir ao banheiro muitas vezes, pois sua bexiga não suporta mais de 100 ml, o que gera um grande desgaste na vida dela”, explica.

Momento decisivo no tratamento

Atualmente, a família enfrenta uma das fases mais delicadas. O agravamento da doença passou a comprometer o único rim saudável da adolescente. A indicação médica é a realização de uma cirurgia de ampliação vesical, procedimento complexo, mas fundamental para preservar a saúde e a vida da jovem.

Para viabilizar o tratamento, familiares e amigos realizam uma campanha solidária com doações via Pix e rifas. As informações estão disponíveis no perfil da mãe da adolescente nas redes sociais, @hayana.lima.

Mesmo diante das dificuldades, Hayana destaca a força da filha. “A Ju sempre foi uma criança iluminada, meiga e educada. Como toda adolescente, tem muitos sonhos e, apesar dos dias frustrantes e cansativos, ela sempre escolheu seguir em frente com coragem e esperança”, conclui.

Quando o diagnóstico demora a chegar

A advogada Carla Perão, também conhece de perto os desafios das doenças raras. Ela foi diagnosticada com lúpus após uma longa e desgastante busca por respostas médicas.

“Foi uma caminhada exaustiva e cheia de incertezas. Passei por vários especialistas e realizei cerca de 116 exames até chegar ao diagnóstico”, relata Carla.

Segundo ela, a doença inflamatória sistêmica costuma confundir os médicos por apresentar sintomas que surgem e desaparecem, além de não possuir um exame específico para confirmação. “Todo lúpus apresenta FAN positivo, mas nem todo FAN positivo é lúpus”, explica.

Antes da confirmação, Carla acreditava que o cansaço extremo e as dores eram consequência da rotina intensa entre trabalho, faculdade e maternidade. O diagnóstico definitivo veio após uma crise grave, quando a doença desencadeou púrpura trombocitopênica, reduzindo drasticamente o nível de plaquetas.

“Receber o diagnóstico trouxe alívio por finalmente entender o que estava acontecendo, mas também medo por saber que teria de conviver com uma doença crônica, sem cura e cheia de altos e baixos”, conta.

Limitações invisíveis

Carla destaca que um dos maiores desafios é lidar com uma doença que muitas vezes não apresenta sinais visíveis. Segundo ela, a falta de informação gera julgamentos e incompreensão.

“O lúpus, na maioria das vezes, não é visível. Muitas pessoas desacreditam da gravidade ou fazem perguntas por desconhecimento. Há dias em que acordamos animados, mas, ao longo do dia, é como se alguém desligasse nossa energia”, relata.

Durante crises, tarefas simples se tornam difíceis e até enfrentar filas pode ser exaustivo. Para ela, o apoio familiar e social é essencial para garantir qualidade de vida e enfrentar a rotina de consultas, exames e tratamentos contínuos.

Carla também destaca a importância das políticas públicas voltadas à conscientização e assistência aos pacientes, que podem facilitar o acesso a direitos e contribuir para diagnósticos mais precoces.

Apesar dos desafios, ela mantém uma visão positiva sobre o futuro. “O diagnóstico não é o fim. Com tratamento, acompanhamento médico e respeito aos limites do corpo, é possível manter uma rotina ativa. O lúpus exige cuidado, mas não tira o valor da vida nem o desejo de viver bem”, afirma.

As histórias de Juju e Carla mostram que, por trás das estatísticas, existem vidas marcadas por desafios diários, mas também por coragem, esperança e busca por visibilidade.